[의학칼럼] 만성 신경학적 질환 '기면증'

기면증(Narcolepsy)은 수면과 각성 조절에 영향을 미치는 만성 신경학적 질환을 말한다. 

주로 불규칙한 수면 패턴과 갑작스러운 수면 발작을 특징으로 한다. 렘 수면의 비정상적인 발현을 보이며, 낮 시간에 참을 수 없는 졸음과 REM 수면의 비정상적인 발현이 나타난다. 잠이 들거나 깰 때, 수면마비, 환각, 수면 발작 등의 증상을 보이는 질환이다.

기면증은 주로 30세 이전의 청소년기에서 이른 성인기에 발생한다. 기면증의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았으나, 수면 기전의 이상에 의한 것으로 알려져 있다. 또한, 가족력이 있는 경우 기면증의 발병 위험이 높아질 수 있다. 

기면증은 단순히 심리적 원인이나 간질 같은 것에 의해 발생하는 것은 아니다. 수면 기전 이상, 그중 REM 수면 억제 기전의 이상에 의한 것으로 알려져 있다. 뇌에서 수면과 각성을 조절하는 신경전달물질인 하이포크레틴(orexin)의 결핍이 기면증의 주요 원인으로 지목되고 있다. 

하이포크레틴은 수면-각성 주기를 조절하는 역할을 하는데, 중추신경계의 하이포크레틴을 보유한 약 5만~10만 개의 시상하부 신경세포의 소실과 관련이 있다는 증거들이 제시되고 있는 중이다. 일부 연구에서는 청소년기에 면역계가 하이포크레틴 생성 세포를 공격하는 자가면역성 파괴 때문에 기면증이 발생할 수 있다는 가설이 있다.

기면증의 주요 증상으로는 수면 발작 증상이 있다. 갑작스럽게 깊은 수면에 빠지는 증상이다. 수면이 오는 것을 피하지 못하는 것이다. 이러한 발작은 언제든지 발생할 수 있어 일상생활에 큰 영향을 미칠 수 있다. 

탈력 발작 증상이 나타나는 경우도 있다. 이는 웃음, 분노 등 강한 감정적 자극이 있을 때, 근육의 힘이 급격히 빠지는 증상이다. 탈력 발작이 오면 몸이 무너지는 듯한 느낌을 받을 수 있다. 

잠에서 깨거나 잠들 때 일시적으로 몸이 움직이지 않는 수면 마비 증상이 나타나기도 한다. 수면마비는 아침에 가장 흔하게 발생하며, 의식이 있음에도 근육을 움직일 수 없다. 수면 마비와 함께 시각적 또는 청각적인 환각을 경험할 수 있다. 또한, 과도하게 낮 동안 지속적으로 졸음을 느낀다.

기면증의 진단을 위해 환자의 과거 병력과 증상을 면밀히 검토한다. 수면다원검사를 진행할 수 있다. 추가적으로 낮 동안의 졸림 정도를 측정하기 위한 수면검사를 시행할 수 있다. 필요에 따라 다른 질환의 가능성을 배제하기 위해 혈액검사를 진행한다.

기면증은 약물을 통해 증상 조절이 가능하다. 증상을 완화하기 위해 다양한 약물을 사용한다. 각성제를 통해 주간 졸림증을 줄일 수 있다. 대표적으로 모다피닐(Modafinil)과 같은 약물이 있다. 기면증 발작을 예방하거나 감소시키기 위해 항우울제를 사용할 수 있다.

약물치료를 하는 것이 도움이 되고 중요하지만, 생활습관의 문제가 있는 부분을 개선하는 것도 중요하다. 규칙적인 수면 습관을 유지하고, 낮잠을 적절히 활용하여 피로를 줄이는 것도 도움이 될 수 있다. 스트레스 관리, 인지 행동 치료, 심리 상담 등을 병행하여 통합적으로 치료에 접근하며, 약물 내성을 방지하기 위한 휴약기를 가지는 것이 필요할 수 있다.

관악사랑의병원 정재우 신경과장