[의학칼럼]희귀 질환 원발성섬모이상운동증

우리 몸속에선 작은 세포들이 우리를 지탱하고 있다. 만약 이러한 세포들이 무언가 이상하게 움직인다면 어떤 일이 벌어질까? 오늘은 희귀 질환 중 하나인 원발성섬모이상운동증에 관해 알아보고자 한다.

원발성섬모이상운동증(Primary Ciliary Dyskinesia)은 기관지와 기도에 있는 세포 진동에 문제가 있는 유전적인 질환이다. 

이 질환은 기도와 비강에서 점차적인 감염을 일으키는 원인이 된다. 여기에는 각종 기도 감염, 축동부위의 기능 장애, 중이염, 부비동염과 같은 증상이 포함될 수 있다. 

체내의 세포 원모의 구조 또는 기능이 이상한 경우에 발생한다. 원모는 세포 표면에 있는 미세한 털 같은 구조물로, 호흡기, 난관, 정관 등에서 물질을 이동시키는 역할을 한다. 이 원모의 기능장애로 인해 다양한 증상이 나타나고, 특히 호흡기계와 생식계를 중심으로 문제가 발생한다.

이는 유전적인 질환으로, 일반적으로 양쪽에서 동일한 유전자 결함을 가진 부모로부터 유전된다. 특히 세포 진동을 책임지는 세포의 세포줄기(cilia)에서 발생한 유전자 변이가 원발성섬모이상운동증의 주요 원인 중 하나다. 

이 유전자 결함은 원모의 구조와 기능을 담당하는 단백질을 올바르게 형성하지 못하게 만들어, 원모의 운동이 제대로 이뤄지지 못하게 한다.

주요 증상으로는 먼저 호흡기 증상이 있다. 원모의 운동이 정상적이지 않아 기관지에 먼지나 미생물 등이 축적돼 반복적인 폐렴, 기관지염, 중이염, 부비동염 등을 일으킨다. 

또한 코가 막혀 잠을 못 자는 증상이나 청력 저하도 나타날 수 있다. 천식과 기관지 확장증도 발생할 수 있다.

생식기와 관련된 증상도 나타날 수 있다. 남성의 경우에 원모가 정상적으로 움직이지 않아 정액이 정상적으로 이동하지 못해 불임이 발생하기도 한다. 여성의 경우엔 난관의 원모 기능장애로 난소에서 배출된 난자가 자궁으로 제대로 이동하지 못해 임신이 어려울 수 있다. 

그 밖에 비정상적인 배뇨 패턴(케라미우스시즘) 증상이 발생하기도 한다.

원발성섬모이상운동증의 진단은 세포 진동에 대한 특별한 테스트인 '코 브러시 검사(nasal brushing)'와 유전적 검사를 통해 한다.

이 질환은 아직까지 근본적인 치료법이 없다. 대신 증상을 완화하고 합병증을 예방하는 것이 치료의 주 목표이다.

호흡기 증상에 대해서는 항생제로 감염을 치료한다. 기관지 확장제, 물리치료 등을 통해 기관지를 확장하고 이물질을 제거해 호흡을 원활하게 유지하도록 한다. 생식기 증상에 대해서는 불임 치료를 통해 문제를 해결할 수 있다.

원발성섬모이상운동증은 관리가 필요한 만성적인 질환으로, 전문가와의 지속적인 상담과 관리가 필요하다. 이를 통해 증상을 완화하고, 생활의 질을 향상시키며, 합병증을 예방할 수 있도록 한다.

안산사랑의병원 이경록 진료부원장