[의학칼럼] 유전적 구리 대사 장애 '윌슨병'

윌슨병(Wilson's Disease)은 유전적인 구리 대사 장애로, 체내에서 구리가 정상적으로 배설되지 않고 축적되는 질환이다. 

이 질환은 주로 간·뇌·신경계·안구 등에 영향을 미친다. 적절한 치료를 하지 않을 경우 심각한 합병증을 초래할 수 있다.

윌슨병은 ATP7B 유전자에 발생하는 돌연변이에 의해 발병한다. 이 유전자는 간에서 구리를 조절하고 배출하는 역할을 한다. 이 유전자에 이상이 생기면 구리가 간에서 정상적으로 처리되지 않고 체내에 축적된다. 

윌슨병은 상염색체 열성 유전질환으로, 부모로부터 유전된 두 개의 비정상 유전자에 의해 발병한다.

윌슨병은 구리 대사 장애로 인한 희귀 간질환이다. 특별한 이유 없이 아이의 간 수치가 높게 나온다면 윌슨병을 의심해볼 수 있다. 금속성 물질인 구리는 시간이 지나도 녹거나 사라지지 않기 때문에 인체의 여러 조직에 쌓여 문제를 일으킬 수 있다.

특히 간은 가장 먼저 구리가 축적돼 손상이 시작되는 장기이다.

구리 대사 장애는 태어난 후부터 발생한다. 그러나 증상의 발생은 어느 정도 구리가 축적된 후 나타나기 때문에 보통 10세 전후에 손상에 인한 증상이 발생하기 시작해 청소년기를 지난 후에는 신경학적 증상까지 나타난다. 다만 환자별로 편차가 존재하기 때문에 간혹 성인이 된 이후에 증상이 나타나는 경우도 있다.

구리가 간부터 축적되기 때문에 초기에는 만성피로와 같은 증상부터 시작돼 간염·간비대·황달 등의 증상이 나타날 수 있다. 심한 경우 간경변이나 간암으로 진행될 수도 있다. 

구리가 간을 넘어 뇌에까지 쌓이면 운동 조절의 어려움, 떨림, 경련, 언어장애, 인지저하 등의 신경증상이 나타날 수 있다. 이러한 신경증상은 파킨슨병과 유사하게 보일 수 있다. 구리가 안구에 쌓이면 실명에 이르기도 한다. 

또한 구리가 뇌에 중독되면 우울증, 불안, 성격 변화와 같은 정신적 문제도 발생할 수 있다.

환자의 증상과 발현 시점 및 양상, 간 기능 평가, 혈액검사, 소변검사, 유전자검사를 통해 윌슨병 여부를 확인할 수 있다. 병의 진단 자체는 어렵지 않지만, 희귀 질환으로 정확한 진단이 늦어지는 경우가 발생하는 경우가 많다. 

때문에 아이가 유독 피곤해 할 경우 간 기능 평가를 해보고 간 수치가 이유 없이 높다면 희귀 간질환 전문의에게 상담받는 것이 병의 조기 발견에 도움이 될 수 있다. 아울러 윌슨병은 유전질환으로 가족 중에 확진자가 있다면 함께 검사를 받아보는 것이 좋다.

유전자 돌연변이로 발생하는 질환인 윌슨병은 그 원인을 교정할 수는 없고, 평생 적절한 치료와 관리가 필요하다. 일반적으로 구리배설제와 구리흡수억제제 약물을 사용한다. 구리 함량이 높은 음식을 피하는 식이요법을 지키는 것도 중요하다. 견과류·초콜릿·해산물·간 등의 섭취는 제한하는 것이 좋다.

정기섭 사랑의소아청소년과의원 원장