[의학칼럼] 만성 신경학적 질환 '소아뇌전증'

소아뇌전증은 어린이와 청소년에게서 발생하는 만성 신경학적 질환으로, 뇌의 비정상적 전기 활동으로 인해 반복적인 발작이 발생하는 상태를 말한다.

최근 뇌전증에 대한 연구가 증가함에 따라 다양한 원인이 밝혀지고 있다. 그러나 아직 소아뇌전증의 약 60% 정도는 원인을 알 수 없는 경우다. 

원인이 명확한 케이스로는 뇌 손상이 있다. 출생 시의 뇌 손상, 뇌 감염, 선천성 뇌 기형과 뇌 외상 등이 뇌 기능에 영향을 미칠 수 있다.

몇 가지 주요한 뇌전증에서는 유전적 소인이 중요하다고 보이지만 현재 명확하게 유전자 혹은 유전 양식이 밝혀진 병은 많지 않다. 다만 특정 유전적 변이가 뇌전증 발병에 기여할 수 있으며, 가족력이 있는 경우에는 발병 위험이 높아질 수 있다. 

또한 뇌성마비·다운증후군 등 신경발달장애가 있는 아동에서 뇌전증이 많이 발생하는 경향이 있다. 대사장애도 뇌전증에 영향을 미치는 요인이 될 수 있다. 소아뇌전증의 경우 어린이의 성장과 발달과 관련돼 있기 때문에 조기 발견과 치료가 더욱 중요하다.

소아뇌전증의 주요 증상으로는 발작이 있다. 발작의 형태는 다양하다. 뇌의 양쪽 반구에서 동시에 발생해 의식 상실과 전신 경련을 동반하는 전신 발작이 있다. 부분 발작이 일어나기도 한다. 이는 뇌의 특정 부분에서 시작되며, 의식이 부분적으로 유지되거나 완전히 상실될 수 있다. 

짧은 시간 동안 의식이 상실되는 증상을 보이는 무의식 발작으로 인해 주의가 산만해지는 경우도 많다. 발작 외에도 발작 후 피로감, 혼란, 두통 등의 증상을 경험할 수 있다.

소아뇌전증은 성인과 다른 특징과 유의점이 있다. 소아뇌전증은 선천성 질환 또는 뇌 기형 등 출생 전후의 뇌 손상이 경련의 원인일 수 있다. 

또한 신체적 기능이 완전히 성숙하지 않은 상황에서 증상이 발생하기 때문에 경련을 어떻게 조절하는지에 따라 이후 아이의 성장에 영향을 미칠 수 있다는 점을 고려해야 한다.

약물치료 시에도 성장에 영향을 미치는 부작용이 있는지 고려해야 하며, 약물이 적합하지 않은 경우에는 식이요법을 시행하는 것이 더 나을 수 있다.

소아뇌전증은 환자의 병력 청취와 임상 증상을 바탕으로 의심될 경우 정확한 진단을 위해 필요한 검사를 한다. 아이의 증상을 설명하기 어렵다면, 증상이 나타날 때의 동영상을 의료진에게 보여주는 것도 진단에 도움이 된다.

진단을 위해 시행하는 검사로는 뇌파검사를 가장 많이 진행한다. 이는 뇌의 전기적 활동을 기록해 발작의 유형과 원인을 파악하는 데 도움을 주는 검사다. 또는 MRI나 CT 스캔을 통해 뇌 구조의 이상을 확인한다. 필요한 경우 24시간 비디오 뇌파검사나 뇌혈류검사·뇌대사검사·뇌자도검사 등을 추가로 시행한다.

치료 방법으로는 약물치료·식이요법·수술치료 등 다양한 방법이 있다. 대부분 약물치료를 우선적으로 진행한다. 현재는 과거에 비해 다양한 종류의 항뇌전증 약물이 개발돼 여러가지 부작용이 많이 개선됐기에 치료 전부터 너무 두려워할 필요는 없다.

발작을 예방하고 조절하기 위해 다양한 항경련제 약물을 사용하는데, 약물의 종류와 투여 기간은 각 아동의 상태에 맞춰 전문의가 선택한다. 1차 약물치료에 실패하거나 약물치료가 적합하지 않은 경우 케톤 생성 식이요법과 같은 식이요법을 진행하거나 뇌전증 병소 절제술, 미주신경 자극술 등의 수술적 치료를 통해 발작의 원인을 제거하는 방법을 고려한다.

신체적, 정신적 스트레스가 심하거나 수면부족일 경우에도 발작의 빈도에 영향을 미칠 수 있으니 유의하는 것이 좋다. 또한 발작이 빈번한 경우에는 위험한 운동은 되도록 피하도록 한다.

정기섭 사랑의소아청소년과의원 원장