[의학칼럼] 소아청소년과에서 보는 당원병

당원병이라는 질병은 그 이름이 다소 낯설지만, 우리 몸의 에너지 저장고가 제대로 작동하지 않아 생기는 유전 대사질환이다.

아이들에게 흔한 병은 아니지만 한 번 진단되면 장기간 관리가 필요하며, 소아청소년과에서 매우 중요하게 다루는 질환 중 하나다.

우리 몸은 식사 후 남는 에너지를 간에 당원으로 저장했다 필요할 때 꺼내 쓴다. 하지만 당원병에서는 이를 조절하는 효소가 제대로 작동하지 않아 혈당이 쉽게 떨어지고, 간이 커 보이거나 근육피로가 나타날 수 있다.

당원병은 고장 난 효소의 종류에 따라 여러 유형으로 나뉘며, 각각의 증상과 위험도가 다르다. 그래서 당원병이라는 이름 하나만 보고 관리할 수는 없고, 정확한 진단을 통해 유형을 구분하는 과정이 매우 중요하다.

병원에서는 아이의 안전을 우선하기 때문에 진단도 체계적으로 이뤄진다. 혈액검사를 통해 혈당·젖산·간수치 등을 확인하고, 초음파로 간이나 근육의 이상 여부를 본다. 최근에는 유전자검사가 진단에 큰 도움이 되고 있다.

치료의 핵심은 저혈당을 예방하는 일상 관리다. 일부 유형에서는 잠자는 동안 혈당이 떨어지지 않도록 천천히 분해되는 탄수화물인 옥수수전분을 일정량 섭취하게 하는 방법이 도움이 된다.

영아기에는 밤중 수유가 필요할 수 있고, 큰아이들은 식사와 간식 사이의 간격을 너무 길게 두지 않는 것이 중요하다.

소아과 진료에서 가장 강조하는 부분은 가정에서의 안전관리다. 아이는 스스로 증상을 자세히 설명하기 어렵고, 성장 과정에서 감기나 장염처럼 흔한 질환만으로도 대사 균형이 쉽게 무너질 수 있다.

부모가 저혈당의 초기 신호인 창백함·식은땀·힘빠짐 등을 인지하고 즉시 대응하는 것이 중요하며, 식사 형태를 일정하게 유지하는 것도 큰 역할을 한다. 위험할 수 있는 경우에는 집에서 임의로 조치하기보다 병원에 먼저 연락해 안내 받는 것이 안전하다.

진단의 정확성, 예측 가능한 일상 관리, 보호자와 의료진의 지속적인 협력이 당원병 관리의 핵심이다.

정기섭 사랑의소아청소년과의원 원장